| REZUMAT: |
Neurotransmiterea și defectele din metabolismul neurotransmițătorilor
aparțin unui domeniu actual, aceste boli reprezentând
o categorie de anomalii considerate inițial „boli rare,
netratabile, adesea fatale”. Aceste defecte sunt încadrate în
domeniul bolilor genetice de metabolsim și, în ultimii ani, ca
urmare a progreselor legate de diagnosticul precoce și de terapia
unora dintre afecțiunile acestui grup, bolile genetice de metabolism
sunt considerate (într‐o proporție din ce în ce mai mare) ca fiind
anomalii tratabile. Ele rămân în continuare boli care pot evolua cu
episoade acute, extrem de severe, ca forme intermitente de boală,
sau cu un parcurs neurodegenrativ sever. Rămâne însă
neschimbată apartenența acestor tulburări la categoria bolilor rare,
numite și „orphan disease” (cu o prevalență de cca 1:2 000 indivizi
în populația generală).
În cursul celor peste 100 de ani de la publicarea articolului
lui Garrod, s‐au recunoscut peste 300 de astfel de anomalii având
caracter genetic; s‐a arătat că acest tip de boli pot afecta orice
proteină, fie aflată în membrana celulară (receptori, canale), fie în
citosolul celulelor, ori în interiorul organitelor celulare, sau chiar
extracelular. |
|