Neurotransmiterea, procese biochimice și implicații în patologia genetică umană - ediția a II‐a, revizuită și adăugită - - VULTURAR, Romana Cleopatra (Presa Universitară Clujeană, 2021)
Neurotransmiterea și defectele din metabolismul neurotransmițătorilor aparțin unui domeniu actual; deficiențele cu etiologie monogenică afectând sinteza sau transportul unor neurotransmițători reprezintă o categorie de anomalii considerate inițial „boli rare, netratabile, adesea fatale”. Anomaliile monogenice afectând neurotransmițătorii sunt defecte încadrate în domeniul bolilor rare și, în ultimii ani, s‐au înregistrat progrese remarcabile legate de metodele moderne de analiză; terapia disponibilă pentru anumite afecțiuni din acest grup le‐a inclus (într‐o proporție din ce în ce mai mare) în categoria unor anomalii tratabile. Ele rămân în continuare boli care pot evolua fie cu episoade acute ‐ extrem de severe, fie ca forme intermitente de boală, ori cu un parcurs neurodegenerativ sever. Modificările biochimice care afectează metabolismul normal al neurotransmițătorilor cuprinde atât defecte care aparțin categoriei bolilor rare, „orphan disease” (cu o prevalență mai mică de 1:2 000 indivizi în populația generală), cât și defecte poligenice, cu mecanism complex, cum sunt cele legate de tulburările depresive.