Neurotransmiterea, procese biochimice și implicații în patologia genetică umană - ediția a II‐a, revizuită și adăugită - - VULTURAR, Romana Cleopatra (2021)
Neurotransmiterea și defectele din metabolismul neurotransmițătoriloraparțin unui domeniu actual; deficiențele cu etiologie monogenică afectândsinteza sau transportul unor neurotransmițători reprezintă o categorie deanomalii considerate inițial „boli rare, netratabile, adesea fatale”.Anomaliile monogenice afectând neurotransmițătorii sunt defecte încadrate în domeniulbolilor rare și, în ultimii ani, s‐au înregistrat progrese remarcabile legate demetodele moderne de analiză; terapia disponibilă pentru anumite afecțiuni dinacest grup le‐a inclus (într‐o proporție din ce în ce mai mare) în categoria unoranomalii tratabile. Ele rămân în continuare boli care pot evolua fie cu episoadeacute ‐ extrem de severe, fie ca forme intermitente de boală, ori cu un parcursneurodegenerativ sever.Modificările biochimice care afectează metabolismulnormal al neurotransmițătorilor cuprinde atât defecte care aparțin categorieibolilor rare, „orphan disease” (cu o prevalență mai mică de 1:2 000 indivizi înpopulația generală), cât și defecte poligenice, cu mecanism complex, cum suntcele legate de tulburările depresive.