Neurotransmiterea, procese biochimice și implicații în patologia genetică umană

Neurotransmiterea și defectele din metabolismul neurotransmițătorilor aparțin unui domeniu actual, aceste boli reprezentând o categorie de anomalii considerate inițial „boli rare, netratabile, adesea fatale”. Aceste defecte sunt încadrate în domeniul bolilor genetice de metabolsim și, în ultimii ani, ca urmare a progreselor legate de diagnosticul precoce și de terapia unora dintre afecțiunile acestui grup, bolile genetice de metabolism sunt considerate (într‐o proporție din ce în ce mai mare) ca fiind anomalii tratabile. Ele rămân în continuare boli care pot evolua cu episoade acute, extrem de severe, ca forme intermitente de boală, sau cu un parcurs neurodegenrativ sever. Rămâne însă neschimbată apartenența acestor tulburări la categoria bolilor rare, numite și „orphan disease” (cu o prevalență de cca 1:2 000 indivizi în populația generală). În cursul celor peste 100 de ani de la publicarea articolului lui Garrod, s‐au recunoscut peste 300 de astfel de anomalii având caracter genetic; s‐a arătat că acest tip de boli pot afecta orice proteină, fie aflată în membrana celulară (receptori, canale), fie în citosolul celulelor, ori în interiorul organitelor celulare, sau chiar extracelular.