Neurotransmiterea și defectele din metabolismul neurotransmițătorilor
aparțin unui domeniu actual; deficiențele cu etiologie monogenică afectând
sinteza sau transportul unor neurotransmițători reprezintă o categorie de
anomalii considerate inițial „boli rare, netratabile, adesea fatale”.
Anomaliile monogenice afectând neurotransmițătorii sunt defecte încadrate în domeniul
bolilor rare și, în ultimii ani, s‐au înregistrat progrese remarcabile legate de
metodele moderne de analiză; terapia disponibilă pentru anumite afecțiuni din
acest grup le‐a inc[...]
